Roma, 2 nov. (Adnkronos Salute) - Fiocco rosa speciale all'ospedale Fatebenefratelli di Roma. Una bimba nata ieri di 2 chili e 800 grammi, che i genitori hanno deciso di chiamare Rosa, ha già una storia da raccontare che può condividere solo con 4 altri piccoli al mondo. La mamma Cristina, di 34 anni, ha infatti il 'sangue come il burro' per colpa di una malattia rara scoperta all'età di 10 anni e che non le permette di mangiare grassi. In casi come il suo solo altre 4 donne al mondo sono riuscite ad avere un bambino, nessuna in Italia. Cristina ha, tecnicamente, un deficit da lipoproteinlipasi.
"Da quando ho scoperto la malattia, a 10 anni, sono obbligata ad una dieta priva di grassi", racconta la neomamma all'ADNKRONOS SALUTE, ricordando per per nutrire la sua bambina nella pancia ha dovuto massaggiarsi ogni giorno con olio di girasole per farle arrivare i lipidi necessari alla crescita del cervello. La sua malattia è molto rara, colpisce una persona ogni milione e mezzo circa. Ai malati manca un enzima nell'intestino, la lipoproteinlipasi che scinde i chilomicroni, i 'veicoli' dei grassi. E così i chilomicroni si accumulano nel sangue e lo rendono tanto denso da sembrare burro. Durante le crisi, che vengono quando si assumono grassi, ci sono forti dolori addominali. E il rischio maggiore è la pancreatite.
"Oggi, rispetto al passato, questi pazienti - spiega Andrea Bartuli, primario dell'Unità operativa malattie rare del Bambino Gesù di Roma che segue Cristina da 20 anni - arrivano all'età adulta. E possono avere figli. Ma in letteratura, fino ad oggi, erano descritti solo quattro casi di donne che sono riuscite ad avere un figlio".
La gravidanza per queste pazienti, infatti, è molto rischiosa. "Durante i 9 mesi, fisiologicamente, i trigliceridi nel sangue - continua Bartuli - si alzano moltissimo. Le pazienti possono avere molte pancreatiti. Ma c'è anche il rischio che la dieta eccessivamente ristretta di lipidi non fornisca i grassi necessari per formare il cervello del bambino". Il problema è stato risolto in modo creativo, facendo assumere alla paziente i grassi non per bocca, ma facendoli passare dalla pelle. "La paziente doveva spalmarsi 15 grammi di olio di semi di girasole sulla pelle al giorno - dice il medico - per fare arrivare i grassi nel sangue senza passare per l'intestino dove questo enzima impedisce l'assorbimento".
La gravidanza ha richiesto diversi ricoveri al Bambino Gesù, centro di riferimento per le malattie rare dove la donna è seguita sin dall'età di 10 anni. "Abbiamo ricoverato un'adulta perché ci siamo presi cura del futuro figlio della paziente. Quando i trigliceridi nel sangue della mamma andavano sopra 4.000 (i valori normali i gravidanza non devono superare i 200) bisogna diluire il sangue con molti liquidi endovena. In questo modo siamo riusciti ad arrivare alla nascita di una bambina sana, che non ha nessun problema di grassi", sottolinea Bartuli che segnalerà il caso in letteratura e sta raccogliendo i dati per la pubblicazione di uno studio.
"Abbiamo anticipato il parto di un mese - precisa il ginecologo del Fatebenefratelli che ha seguito la donna, Francesco Bartuli - perché aveva dei dolori che potevano significare un problema pancreatico nonostante gli esami non fossero alterati. Bisognava evitare in ogni caso un cesareo d'urgenza con una pancreatite in corso. La bimba è nata sana a 36 settimane e non ha problemi".
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